29.5.14

Enfermedades raras: Tritanopia, una ceguera del color azul algo atípica

Hoy queremos dedicar el post a la Tritanopia, una enfermedad rara caracterizada por la ceguera o deficiencia frente a la visión en color azul, y ¿por qué hemos decidido dedicar un post a esta enfermedad rara?, bueno a diferencia de otras, en esta podéis experimentar todos como ve una persona con esta enfermedad, pero eso lo veremos más adelante. Afecta en torno a 1 persona de cada 14.000. Su herencia es autosómica dominante y se debe a la ausencia de los conos sensibles a la fotorrecepción azul (tritaconos). Por todo esto también se conoce como dicromacia azul.

Se debe a mutaciones puntuales en el gen que que codifica los pigmentos sensibles al azul, por lo que la visión en verde y rojo no se ve afectada en la mayoría de los casos. Dicho gen se encuentra localizado en 7q31.3-q32, y se conoce como Opsin1 ó OPN1SW (más información sobre el gen: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1SW).
Localización del gen Opsin 1 en el cromosoma 7

El hecho de que sólo se vea afectada la detección del color azul hace que su diagnóstico sea sencillo pudiéndola diferenciar de enfermedades más comunes como la enfermedad macular o disftrofias de conos y bastones. Aun así, engloba varios de los problemas derivados de toda enfermedad rara, entre los que destaca la falta de información al respecto.

Como ocurre en patologías de este tipo, no existe un tratamiento. No hay evidencias que sugieran que puede desembocar en una disfunción de la retina.

La tritanopia no es una enfermedad rara que cause graves problemas en los pacientes, aun no por ello debemos obviarla y buscar información sobre ella, pero como he dicho al principio del post, la elegimos sobre todo porque se puede ver un ejemplo claro de como es la enfermedad y como ven las personas que la padecen, para ello en el siguiente vídeo podéis ver las diferencias entre una visión normal y una visión tritanópica (disculpad pero este vídeo no se puede integrar en el post):

Además en el siguiente vídeo podéis observar algunos de los problemas relacionados con la tritanopia:
Sín más despedirnos, espero que os haya gustado el post y hayáis aprendido algo sobre esta deficiencia genética en los conos. 

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Servet, 2014

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