17.5.14

Enfermedades raras: Síndrome de Parry Romberg

Cuando el rostro se desfigura el médico especialista puede pensar en distintas patologías o síndromes, a veces tardan en caer en la cuenta de que puede tratarse de una enfermedad rara. Pues esta es una de las características del síndrome de Parry Romberg también conocido como hemiatrofia craneal progresiva. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 700.000 personas. 

La enfermedad fue descrita por un médico inglés llamado Caleb Parry sobre 1815 y desarrollada posteriormente en 1846 por Moritz Romberg (el del signo de Romberg). En los 190 años siguientes no ha habido mucho progreso en la comprensión o tratamiento de la enfermedad- la mayoría consiste únicamente en informes documentales sobre casos aparecidos. 

Se suele confundir con algún tipo de esclerodermia, incluso al principio se puede confundir con el vitiligo, ya que una de las primeras características de la patología es la aparición de una mancha en el rostro. Pero se trata de una enfermedad neurocutánea que provoca el desgaste lento y progresivo de las distintas estructuras faciales, este atrofia afecta a los ojos, zona frontal, cuero cabelludo etc. Entre las distintas características que presenta cabe destacar la atrofia de la lengua, una parestesia facial (sensación de hormigueo) y problemas más ligados al SNC como neuralgias en el trigémino que pueden generar fuertes cefaleas, episodios de epilepsia, etc. Otra característica interesante desde el punto de vista de la investigación básica es que en el 90% de los casos aparece de forma unilateral sobre el rostro.

Para un paciente que solo tiene asimetría facial, es posible realizar un diagnóstico sin pruebas clínicas. La Imagen por Resonancia Magnética, es la prueba clínica adecuada para pacientes con síntomas neurológicos. Una punción lumbar y estudio de anticuerpos pueden ser pruebas adecuadas para un paciente que presenta epilepsia. 

Como en la mayoría de las enfermedades raras, se desconoce la causa. Aparece en mayor proporción en mujeres y suele aparecer en la segunda década de la vida, este debut temprano en la enfermedad provoca que se hayan buscado gran variedad de tratamientos para intentar frenar el progreso de la enfermedad. Un estudio de la Universidad de Zulia (Venezuela), titulado "Parry Romber: Reporte de un caso", recomienda el uso combinado de corticoides, antibióticos e inmunosupresores. Si queréis leer este artículo, adjunto el enlace:


Otra alternativa, es el uso de la cirugía plástica, esta debe llevarse acabo en el momento en que la enfermedad esté estable. Dentro de estos procesos quirúrgicos se incluye el uso de implantes  de silicona, injertos de hueso, músculo, piel o cartílago. Puede generar problemas de rechazo y malformaciones por lo que debe hacerse en situaciones totalmente necesarias.  Los pacientes tienden a estar moderadamente satisfechos con los resultados de estos procedimientos. Sin embargo, hay que advertirles de que las inyecciones de grasa pueden ser reabsorbidas de nuevo si la enfermedad está todavía activa. Para aquellos cuya enfermedad es más aguda y está en progresión, los tratamientos incluyen el methotrexate (para aquellos en los que hay evidencia limitada de esclerodermia lineal), corticosteroides, ciclofosfamidas, y azatriopina pero no están claros sus beneficios.

Por último, en el siguiente enlace encontrarés una interesante carta escrita por el padre de una paciente que tiene el síndrome desde los 3 años. La incomprensión de la sociedad general es un tema que entre todos debemos combatir, para así poder enfrentarnos todos juntos a este tipo de enfermedades:

Servet, 2014

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