15.5.14

Enfermedades raras: Síndrome AREDYLD como ejemplo de displasia ectodérmica

Hoy queremos hablar de las displasias ectodérmicas, para ello vamos a empezar por el final, que es hablando de una de ellas. Se trata del síndrome AREDYLD (displasia ectodérmica diabetes lipoatrófica renal), es una de las más de 150 displasias ectodérmicas. Queremos hablar de este ejemplo ya que hasta ahora se han reportado menos de 10 casos, pero no deja de ser una enfermedad rara, en la cual puede que no se hayan reportado más casos por desconocimiento de la misma. Se trata de una lipoatrofia rara que afecta a la cara, pero también produce diabetes, hipercolesterolemia, síndrome nefrótico e infertilidad. Otras características reportadas son la baja estatura. La mayor afectación clínica está asociada al daño renal. Se piensa que afecta solo a mujeres y los casos reportados hasta el momento muestran un coeficiente intelectual superior a la media.

Desde "CnF" queríamos hablar de una clase de enfermedad rara desde el ejemplo de una de sus variedades más raras. Según la asociación de afectados por displasia ectodérmica, hay más de 150 tipos distintos de estas distrofias todas ellas genéticas (autosómica dominante o recesiva) y que afectan al ectodermo, el cual como capa externa del embrión da lugar a la formación de distintos tejidos como la piel, dientes, glándulas sudoríparas, etc. En el mundo hay unas 7000 personas afectadas por este tipo de displasias.

Los distintos síndromes muestran una combinación de distintas alteraciones. En el caso del AREDYLD no se confirma que sea hereditario, ya que afecta a la fertilidad, este tipo de enfermedades pueden surgir por mutaciones expontáneas en distintos genes que hasta el momento se desconocen. En otros tipos más comunes si que se han identificado los marcadores genéticos alterados. Algunos ejemplos son:


Como en otras de las enfermedades raras ya comentadas en este blog, no existe un tratamiento pero si se pueden mejorar los síntomas con un trabajo multidisciplinar por parte de distintos especialistas. La acción de asociaciones de pacientes vuelve a ser esencial para prestar ayuda, consejo, representación, etc a los enfermos
 Web de la Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica: http://www.displasiaectodermica.org/
Web de la National Foundation for Ectodermal Dysplasias: http://nfed.org/
Como siempre os recomendamos que difundáis estos post, su misión es llegar al máximo de gente, y dar voz a todos los afectados por las diferentes enfermedades raras. 
Muchas gracias a todos.
Servet, 2014

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