30.5.14

Enfermedades raras: Enfermedad de Tay-Sachs (Todos con Sergio)

En este segundo post relacionado con la Enfermedad de Tay-Sachs queremos apoyar a Sergio. Él, es una de las seis personas que actualmente padecen la enfermedad de Tay-Sachs en España, se trata de un niño de 19 meses. 

Debido a la falta de tratamiento la familia de Sergio ha decidido fundar la asociación "Stop Tay Sachs, cuya finalidad es recaudar fondos para apoyar las investigaciones que se están llevando a cabo actualmente sobre esta enfermedad, una en Cambridge y otra en Massachussetts. Según ha comentado Rosa Buitrago (presidenta de la asociación), actualmente la investigación de Massachussetts se encuentra en fase tres, probándose en primates, por lo que para los que no estéis familiarizados con el tema es un paso muy avanzado de la investigación pero sin fondos puede durar varios años, por lo que toda ayuda para acortar este tiempo es necesaria.  La asociación tiene programados distintos actos para recaudar fondos en colaboración con otras asociaciones y fundaciones, como la que tendrá lugar hoy mismo en Puertollano con la colaboración de la asociación Rayuela. También habrá distintos actos de divulgación sobre la enfermedad, galas benéficas o aportaciones por partes de empresas y asociaciones. 

Desde CnF queremos dar más información acerca de las investigaciones más punteras sobre la enfermedad. En primer lugar hablaremos de la que está teniendo lugar actualmente en la Universidad de Cambridge, en el grupo del profesor Cox.
   
http://www.med.cam.ac.uk/cox/tay-sachs-disease/
Una investigación reciente desarrollada en la Universidad de Cambridge y colaboradores de Alabama, ha demostrado que está enfermedad se podría tratar por terapia génica, mediante la incorporación de una copia sana del gen en distintas regiones del cerebro, lo que podría corregir las anomalías, esta posible terapia es efectiva en modelos experimentales. Desde el grupo recalcan la importancia y la necesidad de donación de fondos, ya que su financiación prodecede de distintas organizaciones benéficas como la formada recientemente en Puertollano y de organismos patrocinados por el gobierno. 

Además, encontramos el "National Tay-Sachs And Allied diseases", una gran fundación o grupo donde colaboran distintas universidades y centros de investigación (entre los que se encuentra la universidad de Cambridge). Dicho consorcio se encuentra ubicado en Boston, Massachussetts. Denotr del cual encontramos el Consorcio de terapia génica Tay-Sachs, el cual se constituyó en 2007 y busca obtener ensayos clínicos para esta enfermedad y la enfermedad de Sandhoff. El consorcio incluye médicos e investigadores de las siguientes instituciones:
http://www.tsgtconsortium.com/
  • Universidad de Auburn , Alabama
  • Boston College, Massachussetts.
  • Universidad de Cambridge - Reino Unido
  • Escuela de Medicina de Hospital General de Massachusetts / Harvard
  • Universidad de Massachusetts (Medical School)
  • Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York

El Consorcio TSGT está dirigido por el Dr. Miguel Sena Esteves , galardonado con el Premio a la Excelencia 2011 de Nueva Investigador de la Sociedad Americana de Genes y Terapia Celular . 

Dicho consorcio pone en común fondos y personal para conseguir una terapia lo antes posible. Actualmente el tratamiento con más esperanzas está basado en el uso de adenovirus. 

Desde hoy, el blog de divulgación Ciencia, no ficción, se compromete a mantener informados acerca de los avances en esta enfermedad y en las distintas actividades de la Asociación Provincial Stop Tay-Sachs. 

Servet, 2014







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