30.5.14

Enfermedades raras: Enfermedad de Tay-Sachs (Información)

En apoyo a la asociación provincial Stop Tay-Sachs, desde CnF queremos dar a conocer esta enfermedad y posteriormente a dicha asociación.

Se trata de una enfermedad, portencialmente mortal, del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Está causada por la ausencia de hexosaminidasa A, una enzima de degradación ubicada en el lisosoma,  que ayuda a eliminar los gangliósidos (componente químico que aparece en el sistema nervioso, la forma más citotóxica es la GM2). Si estos no se eliminan, se acaban acumulando en las células del sistema nervioso, destacando el daño que producen sobre las neuronas. Se encuentra dentro de las enfermedades denominadas lipidosis, todas estas enfermedades también sob enfermedades raras y se caracterizan por el acúmulo de lípidos en distintos tipos celulares, algunas de las enfermedades de este grupo son: la enfermedad de  Niemann-Pick, la enfermedad de Fabry o la enfermedad de Wolman.

Imagen donde se observa la acumulación de gangliósidos en una neurona afectada de Tay-Sachs frente a una sana
Esta enfermedad está causada por una alteración en un gen del cromosoma 15. Por genética mendeliana, cuando los padres del niño son portadores (ambos) la probabilidad de que esta aparezca es de un 25%, ya que es una mutación que afecta en homocigosis recesiva. En el caso de que sólo uno de los padres sea portador, el niño también podrá ser portador, pero en heterocigosis la función se mantiene gracias al gen sano.

La enfermedad puede aparecer en etapa infantil, juvenil o adulta, pero en la mayoría de los casos el debut ocurre in utero, los primero síntomas pueden observarse a partir de los 3 meses de edad, el pronóstico de la enfermedad es muy negativo y tiende a empeorar muy progresivamente con la edad, generalmente el enfermo muere entre los 4 y 5 años. La enfermedad tardía que afecta a adultos es realmente rara. 

Entre los síntomas cabe destacar la sordera, ceguera parcial, disminución del tono muscular, demencia, retraso en las habilidades mentales y sociales, irritabilidad, pérdida de las habilidades motoras, convulsiones ó crecimiento lento.

A la hora de la detección es importante conocer la historia familiar de ambos progenitores y si hay constancia de que son portadores se pueden analizar las distintas enzimas de la sangre o de algún tejido para ver el nivel de hexosaminidasa, además una característica de estos enfermos es la aparición de un punto rojo en la mácula. 

La enfermedad no tiene tratamiento, aunque actualmente existen investigaciones avanzadas en Massachusetts y Cambridge (hablaremos más adelante). Es muy importante el trabajo conjunto de un equipo médico multidisciplinar para tratar los distintos síntomas de la enfermedad y garantizar la mayor comodidad del paciente. 

Debido a que existen poblaciones de alto riesgo (regiones de EEUU tiene alta proporción de portadores) se puede hacer un test del líquido amniótico en el caso que uno de los progenitores sea portador.  

Como siempre desde CnF apoyamos a las distintas fundaciones y asociaciones relacionadas con las enfermedades raras, ya que su función nos parece esencial. En España se ha formado muy recientemente la Asociación Provincial Stop Tay-Sachs en Puertollano (Castilla la Mancha) de la que hablaremos en el siguiente post más detenidamente. Mientras que en EEUU destaca "The Cure Tay-Sachs Foundation", cuya página web es la siguiente:
  
http://www.curetay-sachs.org/   
Despedimos este post, mientras ya estamos trabajando en el post de apoyo a Sergio, el niño de Puertollano que padece la enfermedad. Hoy más que nunca divulgad y difundid esta información, gracias.

Sertvet, 2014





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