16.4.14

Enfermedades raras: Síndrome X-frágil

También conocido como síndrome de Martín-Bell, se trata de una enfermedad genética rara, causada por un defecto hereditario en el cromosoma X. Causa retraso mental que puede aparecer desde moderado a grave. Se trata de la segunda cromosopatía más prevalente después del síndrome de Down. 

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Se trata de una herencia dominante ligada al cromosoma X.

La mutación se basa en una expansión de repeticiones de trinucleótidos, la mutacuón ocurre en el gen FMR-1, cuando se supera un número mínimo de 230 repeticiones se inicia un proceso epigenético de metilación que lleva a la inactivación o pérdida de función del gen.
Localización del gen en el cromosoma X.
 Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, y además provoca 
  • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos 
El consejo genético es necesario en este tipo de enfermedades. Se debe informar muy bien a los padres acerca de las probabilidades de que su hijo padezca la enfermedad e informar sobre a qué se enfrentarían. En el caso de familias con antecedentes genéticos del síndrome, se puede realizar un diagnçostico prenatal.

El diagnóstico suele darse asociado a pacientes que se cree que tienen autismo pero que cursan con algunos de los síntomas mencionados anteriormente, aunque el diagnóstico definitivo se hace por estudios genéticos.

El síndrome de X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Se requiere un tratamiento de varios especialistas que en combinación mejoran la calidad de vida de los enfermos. En algunos casos se utilizan medicamentos psicotrópicos que pueden tener mejores efectos que otros tipos de medicamentos. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.  

Avances en el tratamiento
Actualmente se está llevando a cabo en España un estudio puntero en el tratamiento de la enfermedad, coordinado por la doctora Yolanda de Diego Otero de la Fundación IMABIS. De hecho la investigación está en fase de ensayo clínico, y se basa en el uso de antioxidantes para mejorar de alteraciones en el comportamiento debido al síndrome. El uso de antioxidantes exógenos puede incrementar la respuesta antioxidante del interior celular, incrementando la detoxificación de las células, de esta forma se eliminan residuos (radicales libres) derivados de la mutación, residuos que por norma general son tóxicos para la célula. Además el uso de antioxidantes también está demostrado como terapia positiva en autismo y deficiencias en niños.

¿Qué es el FXTAS?
Se trata de la ataxia y tremor asociados al síndrome de X frágil. Es un trastorno neurodegenerativo que aparece en estadíos tardíos que afecta principalmente a los movimientos y a la memoria, se asocia a un tipo de parkinsonismo y también a la atrofía multisistémica, y neuropatías varias. Se debe a una mutación en en el mismo gen que aparece cuando las repeticiones se dan en el rango de 55 a 230. 
El desarrollo clínico es muy diferente, no existe un tratamiento claro, aunque muchos de los síntomas derivados pueden tratarse con medicación. 

Más información:
La Federación Española del Síndrome X-Frágil junto al "Grupo de investigación en Retraso Mental de Origen Genético" y en colaboración con el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, publicaron en 2006 una guía de gran interés para familias y clínicos relacionado con el síndrome, el libro lo pueden obtener de forma gratuita (en pdf) haciendo click en el siguiente enlace:
  


Por último toda la información necesaria para familiares, afectados, etc está disponible en la página web de la Federación Española del Síndrome X-frágil. Recomiendo la visita a su página web a todos los interesados en el tema, para mantenerse al día sobre noticias, información y documentos, actividades, etc. La dirección es la siguiente:

Servet, 2014

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