24.4.14

Enfermedades raras: Síndrome de Moebius (Möbius)

El Síndrome de Moebius o Möbius es una enfermedad rara del desarrollo. Recibe este nombre por Paul Julius Möbius, el neurólogo que lo describió por primera vez en 1888.
Imagen de Paul Julius Möbius
Se trata de una parálisis que afecta a los nervios craneales VII (facial) y VI (abducens). El VI controla los movimientos faciales, mientras que el VI los movimientos de los ojos. También puede llegar a afectar a otros nervios como el vago, el glosofaringeo o el auditivo. En definitiva aparece una parálisis facial y de los ojos. Esto implica que quizá no puedan sonreír, fruncir el ceño, levantar las cejas, etc. Otras características que pueden aparecer son:
  • Retrasos motores debido a la debilidad de la parte superior del cuerpo
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Ojos secos e irritabilidad
  • Problemas dentales
  • Paladar alto
  • Paladar leporino
  • Problemas en las manos y los pies, incluyendo el pie zambo o pie equino y la falta o fusión de los dedos (sindactilia)
  • Problemas de audición
  • Síndrome de Polonia (anomalías de la pared del pecho y las extremidades superiores)
Retrato de un caso de Síndrome de Moebius
No existe un tratamiento. Conforme el niño va creciendo muchos de los problemas derivados se solucionan gracias a la ayuda de distintos especialistas, siendo los síntomas más característicos la incapacidad de sonreir y la falta de expresión facial, lo cual dificulta las interacciones sociales. En el caso de la expresión facial existe un tipo de cirugía llamado "cirugía de sonrisa" o reconstrucción de sonrisa como alternativa a uno de los problemas derivados del síndrome. Más información sobre este tema en el siguiente artículo (en inglés): 

El tratamiento por lo tanto, requiere de un abordaje multidiscipliar, donde intervienen servicios de neurología, otorrinolaringología, oftalmología, cirugia, etc

La causa directa no se conoce, se ha observado un incremento en la probabilidad de padecerlo si uno de los padres lo tiene. A su vez, se piensa que el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo como el misoprostol o la thalidomida, puede ser un condicionante para desarrollar el síndrome, al igual que el consumo de cocaína durante el embarazo. Afecta independientemente del sexo. 

Distintas investigaciones sugieren que puede estar relacionado con alteraciones en el desarrollo de los distintos nervios durante el embarazo por procesos de hipoplasia o agenesis de dichos nervios, dichos procesos podrían ser congénitos.

En cuanto a la ayuda a los afectados, desde 1998, existe en España la Fundación Síndrome Moebius, la cual según aparece en su página web: "tiene por objeto la asistencia social, educativa divulgativa y moral de todos los afectados del síndrome Moebius y personas relacionadas con ellos". En la siguiente página web podréis encontrar toda la información sobre la fundación:
Imagen de la Fundación Síndrome Moebius
Es esencial la existencia de estas asociaciones y fundaciones para dar voz a los afectados de las distintas enfermedades raras. 

Más información sobre el síndrome en los siguientes enlaces:
http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_moebius_esp.pdf
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf
http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatria-37/avance-resumen/manifestaciones-oculares-sistemicas-del-sindrome/S169540331300427X
Servet, 2014


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