13.2.12

Enfermedades raras: síndrome de Griscelli

El síndrome de Griscelli es una enfermedad autosómica recesiva rara caracterizada por albinismo (hipopigmentación) con inmunodeficiencia, que suele causar la muerte en los primeros estadíos infancia.
Este síndrome es consecuencia  de la pérdida de 3 genes y en función de ello se diferencian 3 tipos:
  • Tipo 1: también conocido por el “Síndrome de Elejalde”. Consiste en una dilución pigmentaria moderada, profundos defectos neurológicos primarios, sin defectos inmunológicos, y el cabello tiene un brillo plateado metálico.
  • Tipo 2: también conocido como "Albinismo parcial con inmunodeficiencia".Se caracteriza por la dilución de la pigmentación variable, el pelo con brillo metálico plateado, frecuentes infecciones piógenas, neutropenia y trombocitopenia (pocos neutrófilos y pocas plaquetas). 
  • Tipo 3: es el síndrome de Griscelli propiamente dicho.
El síndrome de Griscelli es consecuencia de un fallo en RAB27A, Slac2a o miosina Va que intervienen en el transporte de los melanosomas desde los microtúbulos hasta los filamentos de actina. Se ha observado que en organismos knockout de RAB27A llevan a cabo una hipopigmentación y además presentan inmunodeficiencia asociada a la deficiencia de la actividad citotóxica de células T. En knockout de miosina Va no se observa inmunodeficiencia pero si trastornos en el sistema nervioso.

Os adjunto un par de artículos de revistas de alto impacto de donde se ha sacado la información de esta patología donde podéis profundizar en el tema además de conocer los últimos avances relacionados con la misma:

http://www.jci.org/articles/view/18264 
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/GriscelliDisease-FRenPro1206.pdf


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