10.10.11

¿Sigue evolucionando el ser humano? La clave está en el genoma


En todo este ámbito de investigación, en los últimos años se han venido llevando a cabo una serie de investigaciones muy interesantes utilizando el genoma humano como diccionario para entender que genes han sido sometidos a presión y su influencia sobre la propia evolución humana.
Tal es el caso del gen FOXP2, conocido como el gen del habla, que está implicado, obviamente, en la capacidad de hablar; este muestra signos de una fuerte selección, y surgió hace no más de 200.000 años, coincidiendo estrechamente con la primera aparición del Homo sapiens. Otros genes bajo selección están relacionados con la cognición y el comportamiento, y otros están implicados en la defensa contra enfermedades como la hipertensión, la malaria y el SIDA (en este último caso se trata de genes muy estudiados debido a que están sometidos a presión en la actualidad).
Existen otros casos en los que se han mantenido genes como el gen responsable de la intolerancia a la lactosa. La mayoría de los adultos no pueden beber leche porque producen lactasa, la enzima que descompone la lactosa, que es el azúcar principal de la leche. Sin embargo, un número importante de personas puede, y su distribución geográfica se correlaciona estrechamente con la propagación de ganado domesticado. Así, más del 70% de los europeos, que mantienen el consumo de leche desde hace siglos, presentan persistencia de la lactasa, así como algunos pastores de África. En contraste, el porcentaje es muy bajo en la mayoría de África subsahariana y el sudeste asiático.
En 2004 un grupo de investigadores consiguió aislar el gen de la lactasa, el equipo dirigido por el investigador Joel Hirschhorn de la “Harvard Medical School” en Boston identificó un haplotipo de más de 1 millón de pares de bases de largo que incluye el gen de la lactasa y confiere persistencia a la lactasa en las personas que la llevan. Este haplotipo se encuentra en casi el 80% de los europeos y los americanos de ascendencia europea, pero está ausente en los bantúes de Sudáfrica y la mayoría de la población china. Hirschhorn y sus colaboradores concluyeron que la inusual longitud del bloque de ADN es joven, porque todavía no ha sido interrumpida por recombinación genética. Se llegó a la conclusión de que este haplotipo estuvo bajo presión selectiva muy fuerte que comenzó entre 5.000 y 10.000 años atrás, lo que corresponde al aumento de la actividad lechera. Así, un cambio cultural y tecnológico fomenta, aparentemente, uno genético. "Este es uno de los mejores ejemplos de la reciente selección en los seres humanos", dice Tyler-Smith.
Este es un ejemplo anecdótico comparado con otros en los que tener un alelo puede ser un determinante vital, por lo que los genes más sometidos a resistencia actualmente son aquellos asociados a resistencia a alguna enfermedad infecciosa. Pero aún así nos ha servido para conocer el efecto selectivo que aparece sobre algunos genes. En el siguiente post se tratará este mismo tema pero relacionado con resistencia a enfermedades un tema mucho más importante sobre la evolución.

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