26.10.11

¿Qué es la impronta genética?


El motivo de este post es una pregunta que me ha llegado en forma de email por parte de una estudiante de 2º de Bachillerato que no le había quedado muy claro en qué consiste la impronta genómica. La verdad es que es un concepto muy complejo y difícil de explicar ya que todavía no han quedado definidos todos los procesos que intervienen en la misma.

Tenemos que partir de la base de que al nacer heredamos dos copias de nuestros genes una procedente de nuestra madre y otra de nuestro padre, el problema surge cuando en los pasos iniciales del desarrollo se silencian algunas de estas copias de unos genes en particular. Es dicho silenciamiento en lo que se basa la impronta genética por lo que podemos concluir que es un mecanismo de regulación de genes, que provoca que solo se exprese una de las copias de determinados genes (siempre los mismos) desde los primeros estadíos del desarrollo, ya que estudios recientes confirman que se establece en las células germinales. Por lo que es un mecanismo epigenético (seguramente toque este tema en algún post más adelante).

Uno de los siguientes pasos a estudiar en lo referente a la impronta genómica fue saber que genes están influenciados por dicho mecanismo y por tanto regulados de forma notable. En el ser humano se han encontrado en torno a 50 genes regulados por este procedimiento (en ratones más de 100), todos ellos son genes muy importantes en múltiples procesos muchos de ellos relacionados con el desarrollo y el metabolismo celular, se trata principalmente, de factores de crecimiento y factores de transcripción, además se ha estudiado la localización de estos genes y se ha visto que se agrupan en pequeños clusters que aparecen dispersos por todo el genoma por lo que no son específicos de un cromosoma en particular.

Las modificaciones principalmente son metilación de DNA (histonas) y otros procesos de silenciamiento de genes asociados al plegamiento.
Sencillo esquema que representa las metilaciones del DNA

Se ha visto que la tendencia principal en este silenciamiento es en la copia materna, esto ha llevado a que se elaboren ciertas teorías sobre el origen de esta impronta, ya que además se ha visto que solo se da en mamíferos con gestación intrauterina. Esto ha llevado a muchos científicos a pensar que se trata de un proceso que tiende a regular el crecimiento en este tipo de mamíferos (de ahí que muchos de los genes codifiquen factores crecimiento), existen otras muchas teorías asociadas a este proceso de regulación, pero la mencionada anteriormente es la más aceptada por los expertos en el tema.

Por último mencionar una tendencia muy importante que está relacionando alteraciones en la impronta genética con ciertas enfermedades, sobre todo se trata de enfermedades de las conocidas como “raras” (como la enfermedad de Prader Willi) asociadas a deficiencias o alteraciones metabólicas, es muy importante ya que estas investigaciones pueden llevar al desarrollo de mecanismos y fármacos para tratar estas enfermedades. También se está hablando de la relación que podría tener la impronta con ciertos procesos cancerosos, pero es un tema que está dando sus primeros pasos en el mundo de la investigación y al que estaremos muy atentos. De todos modos no soy ningún experto en el tema, me he estado documentando unos días y he intentado sintetizar todo lo que he leído, espero que os sirva por lo menos para saber algo más sobre el tema.

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